原创《认识卡尔曼综合征》：本论文可用于卡尔曼论文范文参考下载，卡尔曼相关论文写作参考研究。
“医生,麻烦您看看我儿子,都16岁了,身高连一米六都不到！”小潘在妈妈的陪同下,来到武汉市同济医院内分泌科诊室.小潘的爸爸身高一米八三,妈妈的身高也超过一米六,原本他们觉得儿子起码能长到一米八,但眼看着儿子一年年长大,身高却始终没有超过一米六.焦急的家人便带儿子来医院做检查.
接诊的胡医师看了看小潘,一般男孩子到了16岁,男性特征已经比较明显,都开始长胡子,可是这个男孩皮肤白皙,脸上一根胡须都没有,个子也比同龄男孩矮一些.他建议小潘去做了磁共振检查,发现小潘的脑垂体偏小,脑垂体受损或发育不良.
体格检查发现,小潘的 完全没有发育,和三四岁的幼儿差不多大, 只有两厘米长,睾丸容积只有两三毫升.而正常16岁男孩的 一般有 厘米长,睾丸容积在15毫升左右.而且小潘 周围的皮肤白皙,没有黑色素沉淀,也没有长阴毛.
追问后才发现,原来小潘对自己的身体异常羞于启齿,他很害怕别人发现自己的“秘密”,因此平时在学校,他总不愿和同学一起去厕所,小便时也躲得远远的,更不愿意和他人一起洗澡.因此,他的性格一直很内向自卑.
做完检查后,胡医生用布将小潘的眼睛蒙上,取来醋、酒精和酱油让他一个个去嗅.意外的是,小潘居然无法分辨出气味.接着,医生又为小潘化验了睾酮（T）、促间质细胞刺激素（LH）及生精刺激素（FSH）水平,均明显偏低,结合之前的头颅磁共振检查,最后诊断小潘患的是一种比较罕见的卡尔曼综合征.
下丘脑-垂体-性腺轴障碍
人体内分泌系统有下丘脑-垂体-甲状腺轴、下丘脑-垂体-肾上腺轴、下丘脑-垂体-性腺轴三大分支系统.由此可见,下丘脑和垂体可以说是人体内分泌的控制中心,而下丘脑-垂体-性腺轴是控制人体性激素分泌的分支.
性腺轴十分重要,人间的悲喜剧正是它一手造成.轴上有三个性腺腺体,包括下丘脑、垂体、睾丸或卵巢.儿时它们蛰伏不动,人们不能感知它们的存在.青春期时它开始活动了.开始,丘脑下部解除了对垂体的抑制,脉冲式分泌促性腺激素释放激素（GnRH）；在GnRH刺激下,垂体开始分泌促性腺激素LH和FSH.LH在女性称为促黄体生成激素,在男性则称间质细胞刺激素；FSH在女性称为促卵泡刺激素,在男性则称为生精刺激素或雄激素合成蛋白刺激素.男性LH和FSH,在胎儿时期能促进性及 官的分化和发育；在幼、少儿时期能促进性器官的成长和发育；在青春期则能促进 官的成熟,促进第二性征如胡须、喉结的出现,同时又有对性行为的启动和调节作用,激发性欲和维持性功能.
在LH刺激下,睾丸分泌雄性激素（T,睾酮）.正常成人的睾酮主要来自睾丸间质细胞,仅5%由肾上腺皮质产生.而FSH主要調节生精功能.睾酮（T）是维持男性正常的性欲必要的激素,同时可以促进骨骼和肌肉的发育,这就是为什么男性的体格要比女性宽大的原因,也是男性的性欲比女性要强的原因,因为男性体内的睾酮比女性要高很多.
血中睾酮浓度随昼夜时间不同变化较大.如睾酮明显增高,多伴有性欲亢进.正常情况下,血中睾酮（T）含量对下丘脑和垂体存在有正、负反馈作用.血中睾酮浓度过高,可抑制下丘脑促性腺释放激素（GnRH）和垂体间质细胞刺激素（LH）的分泌,这种抑制称为负反馈抑制；若血中睾酮（T）含量过低,又会使促性腺释放激素（GnRH）和LH分泌增加,这种促进作用叫正反馈作用.因此,由于下丘脑-垂体-性腺轴的正负反馈作用,可维持血中睾酮（T）浓度相对稳定和生精功能正常进行.
如果这个轴内任何一个部位,如下丘脑、垂体睾丸发生功能紊乱或疾病,都会影响到人体性激素的分泌,出现一系列不同的临床病症.
卡尔曼综合征患者由于下丘脑-垂体-性腺轴障碍,下丘脑不能正常分泌GnRH,致使脑垂体分泌促LH和FSH减少,最终导致睾丸分泌睾酮（T）减少,进而引起性腺功能减退.男患者临床表现为青春期雄激素水平低下,无第二性征发育,内外 为幼稚状态.无胡须、腋毛、阴毛,无变声, 短小、睾丸小、少精或无精；女患者青春期雌孕激素水平低下, 不发育,无腋毛、阴毛,无月经初潮.少部分患者合并唇裂、腭裂、隐睾、耳聋、色盲,腹部B超检查显示肾脏形态异常或独肾,嗅神经核磁共振显像表现为嗅球发育差或缺失；少数患者伴有先天性心脏病等；极少数患者伴有银屑病、癫痫或智力不全.
大多数患者进入青春期后才被发现患有该病.患者十五六岁时仍然没有明显的发育出现,尤其是第二性征不明显,不能完成男孩到男人、女孩到女人的蜕变.
卡尔曼综合征是可以治愈的
卡尔曼综合征可以来自父母遗传,也可由于胚胎时期出现基因突变而首发.这种病的原因是染色体中某个基因有缺陷,使得嗅觉神经和促性腺激素神经元均发育不良,影响嗅觉和第二性征的发育.欧美国家统计发现,其男性发病率约为1/10 000,女性发病率约为1/40 000,我国尚无对此病的发病率的调查.
研究表明,卡尔曼综合征患者的染色体是正常的（46,XY）,也就是说它虽然和克氏综合征一样会出现睾丸较小等症状,但是它是可以治愈的.克氏综合征多一条染色体,一般是（47,XY）,所以是不能治愈的.如果要生育,需要进行辅助,比如说经睾丸活检以后,有精子可以做试管婴儿；如果没有精子,只能做人工授精.卡尔曼综合征的男性患者并非完全没有发育,只是在发育水平上和正常男性相比略低,因而可以通过药物促进性腺发育,有50%的患者可以通过治疗重新获得生育能力.但是对嗅觉神经的损伤是不可逆的,无法再复原了.
传统治疗方法是直接性激素治疗和促性腺激素治疗.直接性激素治疗相当于代替睾丸或卵巢的工作,适用于暂无生育需求患者,能够促进第二性征发育,维持正常性功能、体脂成分、骨密度,但患者不能恢复生育能力.促性腺激素治疗相当于代替脑垂体的工作,虽然个别患者能够达到生育的目的,但多数患者也不能恢复生育能力.此外,这一治疗方案容易产生抗药性,用一段时间药物就没效果了.因此对于迫切希望生育的卡尔曼综合征患者,促性腺激素治疗并不是最佳选择.
目前,GnRH脉冲泵（也称GnRH泵、垂体泵、垂体激素泵、垂体激素输液泵、激素泵、性腺泵等）是最好方法.由于正常人的下丘脑以一定的脉冲输出GnRH,而卡尔曼综合征患者正是GnRH生成缺失或低下才导致患病.GnRH脉冲泵通过定时定量地将外源性GnRH类似物（戈那瑞林）脉冲式输入皮下,完全模拟了GnRH的脉冲释放,从而刺激脑垂体分泌促间质细胞生成素（LH）和生精刺激素（FSH）,促进并维持患者第二性征发育,恢复生育能力.最终使患者获得和正常人完全相同的生育能力.
在医生指导下,小潘已经使用PH202垂体激素泵将近一年了,目前已经基本具备的成熟男性的外貌特征,胡子慢慢的变粗变硬,声音和面容也越来越男性化.小潘对未来充满了自信地说：“我一定好好学习,以后好好工作,希望将来能够正常的结婚生子,完成一个男人应该承担的责任.”
卡尔曼论文参考资料：
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